Tomás contra Duchenne: cómo funciona el Elevidys y por qué es tan caro

Camila Gómez es la madre de Tomás Ross Gómez, un niño de 5 años que vive con su familia en Chiloé, y que requiere un millonario medicamento para enfrentar la distrofia muscular de Duchenne.

“Le costaba subir escaleras en la casa. Desde ahí todo fue muy rápido, lo vio el médico indicado, un traumatólogo infantil en Ancud (Matías Alarcón) y se dio cuenta enseguida lo que tenía, así que le pidió inmediatamente los exámenes para confirmar el diagnóstico”, indicó Gómez.

La mamá de Tomás agregó que en 2022 se percató que su hijo tenía problemas de movilidad que llamaron su atención. Por lo mismo, decidió llevarlo a un médico que rápidamente dio con una enfermedad que después se ratificaría con un examen genético realizado en Estados Unidos en marzo de 2023: una distrofia muscular de Duchenne, un nombre del que poco se sabe y se escucha.

Según la US. Food & Drug (conocida por las siglas FDA), esa dolencia corresponde a “una afección genética poco frecuente y grave que empeora a lo largo del tiempo y provoca debilidad y desgaste de los músculos del cuerpo. La enfermedad se presenta debido a un gen defectuoso que resulta en la ausencia de distrofina, una proteína que ayuda a mantener intactas las células musculares”.

¿Por qué el Elevidys es tan caro?

Como hace poco la FDA aprobó un medicamento en los Estados Unidos que permite el tratamiento de esta enfermedad, Camila decidió emprender una cruzada para poder conseguirlo, pese a que eso signifique reunir cerca de 3.500 millones, el valor que hoy tiene el tratamiento llamado Elevidys.

“Se trata de un virus sintético que se ha diseñado para incorporar el gen de la micro-distrofina que es una proteína que está disminuida en los pacientes con distrofia muscular de Duchenne, no en todos, sino que en algunos y en este caso, para este medicamento en particular, en edades tempranas, entre los cuatro y cinco años”, explica Leonel Rojo, doctor en Farmacología y académico de la Facultad de Química y Biología de la Usach.

“Lo que hace el Elevidys es, a través de una estrategia viral, incorporar en el ADN un gen faltante. Hablamos de una proteína que no existe o que está en muy disminuida en los pacientes con distrofia muscular”, detalló el doctor en Farmacología.

Sobre su precio, 3.500 millones de pesos, Rojo indica que fabricar este tipo de virus es una práctica que se hace masivamente, pero que no es barata . “Esto requiere de laboratorios GMP que es abreviación para Buenas Prácticas de Manufactura. En el fondo, se garantiza que el medicamento se puede inyectar en un ser humano sin riesgos de contaminación o de mala fabricación. Si se junta el costo de fabricar un virus con el valor asociado a un GMP, siempre el precio final será muy alto”, añade el académico.

Rojo recalca que el costo de esta terapia es cara porque, además, “recién está en etapa de investigación”, por lo que no está disponible “para todo el mundo”. “El costo se calcula en base a pequeñas cantidades, dosis prácticamente individuales destinadas a pacientes que están siendo estudiados”.

Y en lo que respecta al pequeño Tomás, el docente de la Usach explica que “vale la pena hacer el intento de aplicación del medicamento”, esto considerando que el paciente cumple varios requisitos (por ejemplo, la edad). Eso sí, recalca que en ningún caso esto provocará la cura para la enfermedad. “Además, no es una garantía de que la dolencia vaya a mejorar en sus síntomas”.